Down Sendromu Neden Olur? Riski, Öneriler ve Tedavi Yöntemleri

Down sendromu, kromozom çiftlerinden birisinde oluşan ekstra kopya sonucunda gelişen, bir genetik farklılığıdır. Henüz, ekstra kromozomun oluşma nedeni tıp dünyası tarafından net olarak bilinememektedir.

Gebelik döneminde veya doğum sonrasında, down sendrom durumu net olarak tespit edilebilir fakat tedavi edilemez veya geri döndürülemez. Sendroma yönelik olarak günümüzde hem halk hem de devlet alanında bilinç artmış ve down sendromuna sahip çocukların ve bireylerin, daha kaliteli bir hayat yaşaması mümkün olmuştur.

Sendromun var olduğu bireyler, bağımsız ve mutlu oldukları bir hayat sürebilirler. Bunun için gerekli olan, onlara özel eğitim ve destekleyici tedavileri izlemek olacaktır. Küçük yaştan down sendromlu çocukların alacakları bu eğitim, onların ileri yaşlardaki sosyal ve mutlu bir yetişkin olmaları adına çok önemlidir.

Bilinenin aksine down sendromuna sahip bireyler, evlere tıkılmak zorunda değildir. İşte çalışabilir, sosyal hayata katılabilir ve hatta yaptıkları işlerde başarılı dahi olabilirler. Down sendromlu bireylere her daim destek olmalı ve onlara daha mutlu bir yaşam için yardım etmeliyiz.

Down Sendromu Nedir?

Sağlıklı insanlar, anne ve babalarından 23’er adet kromozom alırlar. Yani insanlar dünyaya geldiklerinde, 46 adet kromozoma sahip olurlar. Bu sadece insanlar için değil birçok hayvan için de böyledir. Her türün bir sabit kromozom sayısı bulunmaktadır.

Bazı durumlarda, 21. kromozom, ekstra bir kopyasını üretmektedir. Bu da toplam kromozom sayısını 47’ye çıkarmaktadır. İşte bu durum, down sendromuna neden olmaktadır. Down sendromu, kesinlikle bir hastalık veya bozukluk değildir, genetik bir farklılık olarak tanımlanmalıdır.

Hastalık adını, sendromu bulan ve sınıflandırılmasını sağlayan Doktor Lohn Langdon Down‘dan almaktadır. Yani kelimenin İngilizce karşılığı olan ‘Aşağı’ ile hastalık arasında hiçbir ilişki yoktur, sadece bir soyadıdır.

Kromozom Nedir?

Peki neden 1 tane kromozom yüksekliği, böylesine bir farklılığa sebep olmaktadır? Hastalığın detayına girmeden önce, kısaca kromozom nedir onu açıklayalım.

Kromozom, canlılardaki genetik özellikleri belirleyen bir sistemin parçasıdır. DNA’ların proteinlerin etrafında sarılması ile ortaya çıkan ipliksi yapılara kromozom denmektedir.

Anne ve babalardan çocuklara genetik özelliklerin aktarılması, kromozomlar sayesinde gerçekleşir. Çiftleşme esnasında, anne ve babadan 23’er tane kromozom gelir ve kişi 46 kromozom ile anne karnında hayatına başlar.

Down Sendrom Türleri Nelerdir?

Sebebi henüz hala tam olarak bilinemeyen down sendromunun, 3 farklı türü bulunmaktadır.

Tirozmi 21: Dünyada en çok görülen down sendromu türüdür. Her 100 vakıadan, 95’i bu tür içerisinde kabul edilmektedir. Yukarıda da bahsettiğimiz gibi, 21. kromozomun bilinmeyen bir sebeple kopyasını üretmesi nedeni ile gerçekleşir.

Translokasyon: Her 100 vakıadan 4’ü bu tür içerisindedir. 21. kromozomun bir kısmı kopar ve başka bir kromozoma yapışır. Bu yapıştığı kromozom ise genelde 14. kromozom olarak tespit edilmiştir. Hücrelerde aslında 46 kromozom vardır fakat yapışan bu ekstra parça, down sendromuna neden olur.

Mozaik Down Sendrom: Çok nedir görülen türdür. 100 vakıadan, 1’sinde ancak görülür. 47. kromozom, her hücrede değil bazı hücrelerde görülür. Bu hücrelerin çokluğu veya azlığı da, down sendromu özelliklerinin o kadar çok belirgin veya az belirgin olmasını sağlamaktadır.

Down Sendromu Neden Olur?

Günümüzde milyonlarca down sendromuna sahip birey aramızda yaşamaktadır. Bugün doğan her 1000 çocuktan 1 veya 2’si down sendromlu olarak hayata gelmektedir. Sendroma neden olan 21. kromozom kopyasının, hala neden gerçekleştiği bilinmemektedir.

Down sendromuna neden olan ekstra kopya, anne yumurtasında da baba sperminde de oluşabilir fakat genel olarak bu durum anneden gelen yumurta hücresinde gerçekleşmektedir.

Gebelik yaşı ilerledikçe, down sendromlu bebek dünyaya getirme riski de artmaktadır. Her yaşta bu durum gerçekleşebilir fakat özellikle 35 yaş üstünde risk oldukça artmaktadır.

Erkeğin yaşının da önemi vardır. Henüz bu konuda yeterli araştırma olmasa da 40 yaş üstü babaların, daha çok down sendromlu bebeği olduğu görülmektedir. Down sendromlu bir çocuğa zaten sahip olan çiftler, yeni bir çocuk yapmayı düşündükleri zaman bir doktora başvurup, genetik testi yaptırmaları gerekir.

Down Sendromu Genetik İle Geçer Mi?

Down sendromu, kalıtsal değildir. Anne veya babadan çocuğa geçmez. Henüz net bir çalışma olmasa da, anne ve babadan birisinde down sendromu var ise çocukta da olma riskinin yüksek olduğunu gösteren araştırmalar bulunmaktadır.

Triozmi 21 ve Mozaik Down türlerinin genetiksel olarak aktarılması mümkün değildir fakat translokasyon, genetiksel olarak aktarılabilmektedir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

• Ensede kısalık ve genişlik.
• Küçük ve yassı kafatası.
• El ve ayakların küçüklüğü, enli parmaklar.
• Kas güçsüzlüğü.
• Bağışıklık sistemi sorunları.
• Sindirim sistemi sorunları.
• Görmede ve duymada zayıflık.
• Zekada gerilik.
• Konuşma, yürüme ve oturma gibi basit becerileri öğrenmede güçlük.
• Burun kökünde yassılık.
• Kısa boy.
• Gevşek eklemler.
• Avuç içinde tek çizgi.
• Gözlerin iris bölümünde beyaz noktacıklar.
• Geniş bir dil ve buna bağlı konuşamama.
• Badem şeklinde gözler.
• Gözlerin birbirinden ayrı durması.
• Kulakların küçük ve normale göre daha aşağıda olması.

Down Sendromuna Sahip Kişilerde Görülen Hastalıklar

Omurga: Sendrom sahibi bireylerin özellikle üst omurlarında hizasızlık görülebilir. Bu da boyna aşırı yük bindirir ve kamburluğa yol açabilir.

Bağışıklık Sistemi: Down sendromu bireylerinin bağışıklık sistemi zayıftır ve bu nedenle çok sık hasta olurlar. Özellikle otoimmün sorunlar çok sık görülür, bu da enfeksiyon ve hatta bazı kanser türlerinin ortaya çıkma riskini yükseltir.

Sindirim: Down sendromlu bireylerin bir kısmında mide, yemek borusu, soluk borusu ve bağırsak sorunları görülebilir. Kabızlık, çölyak hastalığı ve reflü, en yaygın görülen rahatsızlıklar arasındadır.

Kalp: En yaygın görülen down sendromlu birey hastalığıdır. Bu şekilde doğan bebeklerin yarısında, kalp sorunları görülür. Bu sorunlardan bazıları ölümcül olabilir ve çok erken yaşta ameliyat gerektirir.

Yukarıdaki hastalıklara ek olarak down sendromlu bireylerde katarakt, işitme ve görme kaybı, kalça sorunları, uyku bozuklukları, bunama, obezite ve tiroid sorunları da görülebilmektedir.

Down Sendromlu Bireylerin Gelişim Süreci

Down sendromlu bireyler, çoğunlukla gelişim gecikmeleri yaşarlar. Çocuk yaştayken normalde 1 yaşına kadar öğrenilmiş olan yürüme ve oturma gibi basit fiziksel hareketler, down sendromlu çocuklarda daha geç öğrenilebilir. Aynı şekilde konuşma becerisi de çok geç kazanılabilmektedir.

Bedensel gelişim de aynı şekilde geriden gelecektir. Özellikle dişler sorunlu veya geç gelişebilir, bu da yeme ve sindirim bozukluklarına yol açabilir. Down sendromlu bireylerde zeka geriliği görülür fakat bazılarında az, bazılarında ileri zeka geriliği görülebilmektedir.

Down Sendromu Nasıl Tespit Edilir?

Özellikle anne veya babanın 35 yaş üstünde olması, doktorları bu konuda test yapmaya itebilir. Gebelik sırasında, ilk 3 aylık ve ikinci 3 aylık dönemlerde testler yapılır.

Ultrason ve kan testleri sonucunda doktor, eğer anne ve baba da talep ederse amniyosentez isteyebilir. Bu testin hata oranı azımsanamayacak düzeydedir.

İkinci 3 aylık dönemde ise ultrason ve dörtlü tarama testleri yapılmaktadır. Bu testlerde, bebeğin beyin ve omurilik kusurları da ortaya çıkabilir. Gebeliğin 15 ile 20 haftaları arasında yapılmaktadır. İlk teste göre hata oranı daha düşüktür ve doğum kusurları görülür.

Doğum Öncesi Testler

Down sendromu testlerinin bazılarında, bebeğin düşük olma riski de bulunmaktadır. Bu nedenle doktor, anne ve babayı bu riskler konusunda detaylı şekilde bilgilendirmelidir. Şu unutulmamalıdır ki down sendrom tespit edilse dahi sürecin geri adımı yoktur. Yani eğer bebeğinizi hiçbir şekilde aldırmak istemiyorsanız, %100 kesin olmayan bu testleri de yaptırmayabilirsiniz.

Amniyosentez işleminde doktor, bebeğin kromozom sayısına bakmak için anne rahmine ince bir iğne yardımı ile girer ve amniyotik sıvı alır. Bu test için 15. hafta beklenmelidir.

CVS dediğimiz Koryonik Villus Örneklemesi ise 9. hafta ile 14. hafta arasında yapılır. Doktor burada plasentadan hücre alır. Düşük tehlikesi oluşturabilir. Her 100 CVS işlemi 1 anne adayında düşüğe neden olmaktadır.

Fetal kan örneklemesi işleminde ise doktor, göbek kordonundan kan alır ve kromozom sayını ölçtürür. 18. hafta sonrasında yapılan bu test, düşük oranı en yüksek down sendromu belirleme testidir. Ancak yukarıdaki ilk 2 testte sonuç alınamadığı takdirde yapılmalıdır.

Doğum Sonrası Down Sendromu Testleri

Doğum sonrasında down sendromu vakıası, sadece fiziki muayene ile anlaşılır. Çok nadir olsa da bazı durumlarda, bebekte kromozom sayısı normal olsa dahi down sendromunun özelliklerini taşıyor olabilir. Bu gibi durumdan şüphelenilmesi durumunda, karyotip kromozom testi yapılabilir.

Down Sendromu Tedavi Yöntemleri

Down sendromu öncelikle hastalık değildir ve doğal olarak tedavisi de yoktur. Sendromun yol açtığı sorunlar vardır ve down sendromu tedavi yöntemleri de buna yönelik yapılan aksiyonlarda ve müdahalelerdir.

Burada ana amaçlar genelde bireyin kas güçlerini artırmak, motor becerilerini iyileştirmek, zekasını ilerletmek, sosyal gelişimlerini desteklemek ve her türlü eğitimi alabilmesini sağlamaktır.

Down sendromu tedavisinde, erken eğitim çok önemlidir. Bu nedenle bebek yaştan, down sendromlu çocuklarımızla ilgilenmeliyiz onlara hasta muamelesi yapmamalıyız. Bu konuda uzmanlarla çalışabilir, youtube videoları ile sizinle aynı kaderi paylaşan kişilerin hayatına ortak olabilir veya topluluklara katılabilirsiniz.

Down sendromu tedavileri, birçok doktorun branş alanına girmektedir. Öncelikle bebek çağında birinci basamak hekimleri ve çocuk hekimleri adresiniz olacaktır. Daha sonra fizyoterapist, konuşma terapisti, davranışsal terapi uzmanı ve mesleki terapi uzmanı gibi hekimlere gitmeniz gerekebilir.

Herhangi bir hastalık olduğunda ise normal hekimlere gidebilirsiniz. Örn: kardiyolog, KBB uzmanı veya göz doktoru.

Down Sendromuna Sahip Bireylerin Eğitimi

Erken eğitimin ne kadar önemli olduğundan bahsetmiştik. Nasıl normal çocuklar için okul çok önemliyse, down sendromlu çocuklar için de bir o kadar ve hatta daha da önemlidir. Özellikle 6 yaşına kadar ve 18 yaşına kadar olan dönem, down sendromlu çocukların da en hızlı gelişim alacakları dönem olacaktır.

Özel durumlarını anlamak ve bu konuda onların iyi eğitilebileceği bir eğitim kurumu tespit etmek, çocuklarımızın gelişimi adına çok önemlidir. Okul eğitimi sadece onların sağlıklarına kavuşmasına ve sosyalleşmesine değil, yetişkin oldukları zaman okulda kazandıkları beceriler sayesinde bağımsız hareket edebilmelerini de sağlamaktadır.

Down Sendromu ve Sosyalleşme

Down sendromlu bireyler de tıpkı normal insanlar gibi sosyalleşmek, iletişim kurmak ve güvenli bir ortamda yaşamak isterler. Toplumda rol ve söz hakkı sahibi olmak isterler. Dış görünüşlerinden dolayı ne yazık ki yıllardır, dışlanmışlardır ve bu durum onların genel olarak içe kapanmalarına neden olmuştur.

Günümüzde bilinç her ne kadar artıyor olsa da hala yeterli değildir. Bu konuda iş yine bizlere, tüm insanlığa düşmektedir. Ağaç yaşken eğilir sözünü daima hatırlamalı ve çocuklarımızı bu konuda bilinçlendirmeliyiz.

Bir düşünürün de dediği gibi. Yeni nesillere güzel bir gelecek veremeyebiliriz fakat güzel bir gelecek için yeni nesilleri inşa edebiliriz. Siz de çocuklarınıza ve hatta etrafınızdaki herkese, gerektiği zaman down sendromu hakkında doğru bilgileri vermeyi görev edinmelisiniz.

Görünüşleri ve gelişim bozuklukları nedeni ile insanlar tarafından anlaşılamayan down sendromlu bireyler, hayatlarının büyük bölümünü evlerde veya bakım merkezlerinde geçirmek zorunda kalmaktadır. Bu da onların giderek yalnızlaşmalarına, içlerine kapanmalarına ve mücadeleden vazgeçmelerine neden olmaktadır. Halbuki hiçbir down sendromlu birey, hayatını yaşamak için başka birisine bağlı kalmak zorunda değildir.

Down Sendromlu Bireylerin Ömrü Ne Kadardır?

Down sendromlu bireyler, bundan 1 asır önce çok erken yaşlarda ölürken, günümüzde normal insanlar kadar yaşayabilmektedir. Günümüzde down sendromuna sahip bireylerin ortalama ölüm yaşı 60’ın üzerine çıkmıştır. Çok daha fazla yaşayan bireyler de bulunmaktadır.

Down Sendromlu Çocuğu Olan Ailelere Tavsiyeler

Bebeğinizin down sendromlu olarak hayata geleceğini ilk duyduğunuzda üzülmeniz çok normal. Elbette sizde çocuğunuzun, ‘herkes’ de olduğu gibi dünyaya tamamıyla sağlıklı bir şekilde gelmesini istiyordunuz. Bebeğiniz dünyaya geldiği zaman, aslında onun ‘ne’ olduğunun ve nasıl göründüğünün hiç önemi olmadığını anlayacaksınız. O canınızdan bir parça ve siz de onun için en iyisini yapacaksınız.

Korkularınızı ve kaygılarınızı yenmenin en iyi yolu araştırma yapmak, aynı durumda olan aileler ile görüşmek ve olabildiğince bilgi sahibi olmaktır. Aşağıdaki önerilerimizi de dikkate alarak, çocuğunuz için daha konforlu bir hayatı inşa edebilirsiniz.

Okul: Her down sendromlu çocuk aynı seviyede olmayabilir, öncelikle çocuğunuzun gereksinimlerini iyi belirlemeli ve ona en uygun eğitim seçeneğini değerlendirmelisiniz. Down sendromlu çocuklar için özel eğitim kuruluşları ve destek eğitimleri bulunmaktadır. Bu konuda okulla birlikte hareket ederek, uzman desteği alabilirsiniz.

Bağımsız Olmasını Sağlayın: Çocuğunuzun basit de olsa gündelik işlerini kendisinin yapmasını sağlayın. Bu konuda onu teşvik edin ve her konuda size bağlı olmadığını anlamasını sağlayın. Bu tuvalet temizliği, bir sandviç yapmak veya dağıttığı eşyaları toplamak gibi olabilir. Önce basit görevler ile başlayın ki, başardığını ve yapabildiğini görmesini sağlayın.

Sosyallik: Çocuğunuzun ömrünü evde geçirmemesi gerektiğini fark edin. Onu sosyal etkinliklere götürün. İlk başlarda uyum sağlayamayabilir, fakat sonra alışacaktır. Okuldaki spor ve sanatsal aktivitelerde mutlaka rol almasını sağlayın.

Destek Grupları: Sizinle aynı durumda olan insanlar ile konuşmak, size de çocuğunuza da güç verecektir. Bunun için hizmet veren çok sayıda dernek bulunmaktadır. Yaşadığınız şehirdeki dernekleri araştırın ve iletişim kurmaktan çekinmeyin. Bu tip kurumların tek kuruluş amacı, sizsiniz.

Moral: Çocuğunuz, sizden enerji alacaktır bunu unutmayın. Asla karamsar olmayın, yeterli çaba gösterirseniz çocuğunuzu çok güzel yılların beklediğini asla unutmayın. Down sendromlu yüz binlerce birey, bugün ailelerinden bağımsız olarak yaşam sürmekte, çalışmakta ve eğlenebilmektedir. Hatta birçoğu, normal insanlara göre çok daha mutlu bir hayat yaşamaktadır.

Bilgi: Bilgi edinmek, bu aşamada çok önemlidir. Sendrom konusunda adeta kendinizi bir öğrenci gibi görün ve bilgilenin. Aklınızı karıştıran konular için kulaktan duyma bilgilere değil uzman doktorlardan aldığınız bilgilere itibar edin.

Her sene 21 Mart’ta, Down Sendromu Farkındalık Günü kutlanmakta ve ülke çapında etkinlikler düzenlenmektedir. Çocuklarınız ile beraber bu etkinliklere de katılabilirsiniz.

Down sendromu hakkında söyleyeceklerimiz bu kadar. Down sendromu öykünüzü bizimle paylaşmak isterseniz, severek okumaya hazırız. Ayrıca bu konuda sormak istediğiniz herhangi şeyi veya içeriğe dair önerilerinizi, aşağıdaki yorum kutucuğunu kullanarak bizlere iletebilirsiniz.